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Algumas Síndromes do 15
Síndrome de Prader-Willi/Síndrome de Angelman/Síndrome Dup15q/Síndrome de Schaaf-Yang
Angelman
Dup15q
Schaaf-Yang
Prader-Willi
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Veja também outras síndromes com características e sintomas similares.(PWSA USA)
Síndrome de Dup15q
Diagnóstico
Através da citogenética convencional (bandas G-R), FISH e aCGH.
Síndrome Schaaf-Yang
Diagnóstico
Sequenciamento Completo do Exoma ou Sequenciamento do MAGEL2.
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Síndrome de Angelman
Diagnóstico
Através Metilação, FISH/ MLPA, RFLP e outros.
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Síndrome de Angelman
Diagnóstico
FISH e/ou Metilação, Estudo de Microssatélites.
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