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Adultos com SPW

Mantendo a saúde em dia

Introdução da Dra. Susanne Blichfeldt (Dinamarca)

 

À medida que uma pessoa com a Síndrome de Prader-Willi se torna adulta, sua saúde precisa de atenção diferenciada. A maioria dos indivíduos com SPW que faz parte da geração mais antiga não recebeu tratamento com hormônio do crescimento, e muitos não fizeram terapia de reposição hormonal, de modo que as alterações em suas necessidades físicas serão diferentes daquelas das pessoas que foram tratadas. Reações físicas às doenças, falência de órgãos do corpo por causa da obesidade, e outros problemas em olhos, ouvidos, boca e dentes, coração e pulmões, estômago, intestinos e bexiga, pernas e pés, além da coluna, são comuns nessa população. Ter consciência do alto limiar de dor que apresentam, de quando se deve procurar ajuda médica, e do quanto de medicação se deve prescrever se torna mais importante à medida que a pessoa com SPW envelhece. É fundamental que familiares e cuidadores conheçam o histórico de saúde do indivíduo com SPW, quais remédios são necessários a ele, e a diferença entre uma doença “comum” e uma que está especificamente relacionada com a Síndrome de Prader-Willi.

b. Natureza do Problema

É importante saber que manter a saúde em dia para uma pessoa com SPW vai incluir mais do que a rotina comum da boa saúde, exigindo o bom trabalho de uma equipe de especialistas médicos.

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O mais óbvio é que:

 

  • Muitos estão acima do peso

  • Muitos usam óculos

  • Muitos têm problemas na coluna e nas articulações

  • Alguns têm problemas com edemas
    (retenção de líquido) e com a pele (seca, sensível, autoflagelação – cutucar a pele,
    skin-picking)

 

O que não é tão óbvio:

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  • Osteoporose – afeta até 90% das pessoas com mais de 30 anos

  • Diabetes – a maioria apresenta a do Tipo II, particularmente com o surgimento da obesidade

  • Problemas do coração e da circulação, principalmente ligados à obesidade

  • Problemas respiratórios

  • Problemas do estômago, incluindo prisão de ventre

  • Problemas do sono

 

O que precisamos saber:

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  • Reações diferentes a alguns medicamentos

  • Diferente sensibilidade à temperatura

  • Instabilidade da temperatura corporal

  • Diferente reação à dor

  • Diferente padrão de sono

  • Comportamento e psicologia diferentes

  • Risco aumentado de comportamentos psicóticos

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​

Sem a intervenção de um tratamento, como a terapia com hormônio do crescimento e/ou a terapia de reposição hormonal, em geral, depois dos 18 anos de idade, a altura média das mulheres é de 148 cm; a dos homens, 156 cm, ou aproximadamente
14 cm a menos que a altura dos irmãos; a puberdade é incompleta. Antes dos 30 anos, eles parecem mais novos: após 30 anos de
idade, parecem mais velhos. Isto se deve
à deficiência de esteroides e à falta de tratamento com o hormônio do
crescimento (GH).

a. Resumo

Checklist médico

O alto limiar de dor, a instabilidade da temperatura corporal, e a incapacidade de vomitar podem levar
a problemas nos quais doenças graves talvez não sejam diagnosticadas. Em uma pessoa com excesso de peso, é fácil esquecer que existe uma pequena massa corporal magra com pequenos músculos e ossos, portanto é necessário um volume menor de medicamento.

 

Com a ausência de vômitos e o alto limiar de dor,
não dá para saber por que de fato a pessoa não quer se alimentar e, geralmente, ela não consegue dizer. Algumas vezes, a pessoa está incomumente quieta e cansada, e só quer ficar deitada. Precisamos saber quando isso é apenas cansaço ou quando é algo mais grave, como uma dilatação do estômago. O mesmo
se aplica ao indivíduo que manca, ou protege um braço, por exemplo. É possível que haja uma fratura.

 

Precisamos observar o comportamento e nos perguntar quando este muda radicalmente: isso é decorrente de psicose ou algo que pode ser tratado com melhores práticas do cuidador?

 

Sempre vão existir problemas relacionados com o peso, e haverá problemas relacionados diretamente com a síndrome (isto é, não só o peso), mas a falta
de hormônios sexuais e a falta de hormônio do crescimento. Adultos com SPW geralmente têm mais problemas psiquiátricos do que as outras pessoas, principalmente as mulheres com dissomia uniparental. Os cuidadores precisam saber a diferença entre um comportamento psiquiátrico e
um comportamento desafiador, e qual deles precisa de que tipo de apoio e ajuda particulares.

c. Recomendações

Terapia de reposição hormonal Recomenda-se que um endocrinologista seja consultado a respeito da terapia de reposição hormonal. Em geral, é dada testosterona para meninos a fim de melhorar o desenvolvimento do pênis, engrossar a voz, e auxiliar no crescimento dos pelos corporais. Acredita-se que ele também aumente a agressividade, mas, com a orientação do endocrinologista, isto pode ser monitorado com sucesso.

Para as meninas, a terapia com estrogênio irá beneficiar o crescimento das mamas, dos pelos pubianos e iniciar um ciclo normal de menstruação.
É recomendada para o fortalecimento dos ossos e para ajudar a evitar a osteoporose.

Ambos os tratamentos encorajam um sentido de normalidade dentro do grupo de amigos, sendo geralmente recomendados por endocrinologistas.

Deficiência hormonal

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  • Esteroides sexuais para homens e mulheres

  • Hormônio do crescimento

  • Baseado na avaliação individual

  • Vai ajudar a prevenir a fragilidade óssea (osteogênese imperfeita) e o envelhecimento precoce

  • Deficiência do hormônio da tireoide

 

Olhos e dentes

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  • A necessidade de usar óculos pode chegar cedo

  • O oftalmologista precisa ser consultado a cada 2-3 anos

  • Os primeiros dentes frequentemente têm esmalte fraco. A segunda dentição pode vir mais forte.

  • A saliva grossa significa necessidade de escovação mais frequente

  • O dentista deve ser visto a cada 6 meses

 

Coluna:

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  • CIFOSE (curvatura do pescoço e da coluna) por causa de músculos fracos

    • Exercícios podem prevenir a cifose permanente

  • ESCOLIOSE (curvatura em "S" da coluna)

    • Uso de órtese ou cirurgia são necessários

 

Pernas e pés:

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  • Frequentemente, problemas em quadris, joelhos, pés – causando dor e retenção de líquido

    • Causados pelo sobrepeso e pela musculatura fraca

 

  • Pés: muitos pisam com as bordas externas dos pés; alguns necessitam usar palmilhas nos sapatos para evitar o surgimento de dor e a
    piora da postura e da pisada erradas

 

Pele:

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  • A pele é sensível, facilmente surgem hematomas

  • Risco aumentado de queimadura solar por conta da pele clara

  • Cutucar feridas – algo característico de PW

    • Use band-aids, aloe vera, luvas finas, mantenha as unhas curtas

    • Mantenha as mãos deles ocupadas!

    • Elogie com frequência a pele que cicatrizou

    • Previna a infecção

 

Osteoporose

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  • Vista em 90% das pessoas com mais de 30 anos (Estados Unidos)

  • Vista em 30% dos adultos com mais de 18 anos (Reino Unido)

  • Causada pela ausência de esteroides sexuais e de hormônio do crescimento

  • Risco de fraturas – frequentemente subestimado

  • Exames de imagem especiais podem revelar a osteoporose

  • Vitamina D e cálcio

 

Coração e circulação

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  • O sobrepeso é um fator de risco para doenças

  • Um futuro tratamento com GH (TGH) poderia ser benéfico

  • Problemas de circulação com edema

 

Estômago e intestinos

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  • Músculos intra-abdominais possivelmente fracos

  • Cuidado com a dilatação gástrica aguda

    • Pode ocorrer com o excesso de ingestão alimentar

    • Particularmente se a pessoa estiver sob tratamento com GH, pode ser fatal se não percebida

    • Cuidado com abdome dilatado, vômitos, palidez, e recusa em comer

 

Outros problemas intestinais

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  • Pedras na vesícula

  • Prisão de ventre

  • Sangramento do reto (automutilação?)

  • Cirurgia bariátrica em pessoas com sobrepeso – na SPW isso é extremamente perigoso, com o risco de rompimento estomacal, toxicidade interna e morte

 

Diabetes

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  • Mais frequentemente a do Tipo II, que surge com a obesidade

  • Pode ser herdada da família

  • Tratamento:

    • Medicação, redução do peso e dieta

    • Uma vez que o peso diminuiu, a medicação pode ser diminuída ou interrompida

  • Não tratada é um grande risco para a saúde: olhos, rins, coração

  • Para a SPW, o checklist inclui as seguintes avaliações:

    • Peso, pressão arterial, respiração e coração, edema, pele, dentes, articulações, coluna

    • Exames de sangue para hormônios, diabetes

    • Nutricionista

    • Fisioterapeuta

    • Aconselhamento psicológico

Depoimentos

"Com certeza  o GH foi uma bênção, mas a fisioterapia é essencial na vida de nossos

filhos."

 

Dela Dene (SC)

"Estimulação pré- e pós-
-diagnóstico significa qualidade de vida. Observando os resultados
da minha filha, hoje com 19 anos, comemoro a persistência de nossa família em realizar os exercícios de estimulação desde os primeiros meses de vida, até mesmo antes
do diagnóstico.Fisioterapia, hidroterapia, equoterapia e psicopedagogia foram fundamentais para sua evolução tanto física como intelectual. Estimulação para uma criança com SPW corresponde à vida."

 

Claudia Abel (DF)

"A fisioterapia respiratória eliminou os "antibióticos" da vida do nosso filho. Um método francês, realizado com equipamentos multiprocessados. A técnica aplicada no Pedro baseia-se no fortalecimento pulmonar, em outras palavras, seus pulmões são submetidos a jatos de ar calculados pelos aparelhos de acordo com sua capacidade pulmonar e treinados a desenvolverem-se continuamente.

Os pulmões são estimulados a expelir a secreção que é a grande vilã e um pulo para a pneumonia nos indivíduos com hipotonia."

​

Marcelo Horaguchi (PR)

"A estimulação é muito importante. Igor começou com as terapias aos 6 dias de vida, dentro da UTI neonatal. De lá para cá, fizemos ajustes, mudamos abordagens, trocamos propostas e continuo me surpreendendo com
a evolução e as descobertas que elas proporcionam, especialmente para alguém cujo autismo é tão evidente. O uso do GH foi um grande marco no desenvolvimento dele, que possibilitou estar mais atento, concentrado e melhorou a parte cognitiva também."

 

Erlene Landin (CE)

"Com o diagnóstico precoce da SPW, pude iniciar o acompanhamento cedo. O que me ajudou muito com as necessidades da minha filha. Desde a fisioterapia que ela começou aos 2 meses até o GH, que é fundamental na vida dela."

 

Elisethy Alves (SP)

"Certamente foi o GH que ajudou muito o meu filho. Quanto tempo lutando para conseguir, mas hoje, graças a Deus, meu filho está recebendo o tratamento. Muitas coisas melhoraram nele, até
mesmo a agressividade. Ele está muito bem, está perdendo peso, o que antes não conseguia até com exercício físico. Era uma luta. Para mim, o uso do GH foi uma bênção!"

 

Andrea Oliveira (SP)

Veja também:  Fala e linguagem na SPW - 18 - 25 anos
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