A Associação
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SPW Brasil
GH: o hormônio do
CRESCIMENTO
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É, sem dúvida, uma descoberta muito importante para os indivíduos com a SPW.
A terapia com o GH na síndrome de Prader-Willi (SPW) tem sido utilizada pela comunidade médica e defendida pelos grupos de apoio de pais desde a sua aprovação nos Estados Unidos no ano 2000 e, na Europa, em 2001. Seu uso na SPW representa um desafio terapêutico único que inclui o tratamento de indivíduos com deficiência cognitiva e objetivos terapêuticos variados que não se concentram exclusivamente na estatura.
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Saiba mais sobre o tratamento com GH, benefícios e contra-indicações!
Genética
A IMPORTÂNCIA
DO DIAGNÓSTICO PRECOCE
É de praxe ouvirmos dizer que nada vai mudar a condição do indivíduo que apresenta um distúrbio genético. Mas, no caso da Síndrome de Prader-Willi (SPW), as intervenções são de extrema importância para que se evite obesidade e os problemas de saúde associados a esta condição, tais como diabetes, hipertensão arterial e problemas respiratórios, que são as principais causas de morte dos indivíduos com a SPW. Estímulos e hábitos saudáveis desde cedo, como na alimentação,rotina diária de exercícios, terapias e acompanhamento multidisciplinar, fazem toda a diferença na vida dessas pessoas e, consequentemente, no ambiente familiar.
​Em geral, a identificação da síndrome ocorre somente após a manifestação da obesidade. Para que possa ser oferecida uma melhor qualidade de vida aos portadores, sugere-se que o exame genético seja requisitado em recém-nascidos e lactentes com hipotonia e dificuldade de sucção, bem como com algumas das características referentes à aparência física (fenótipo) do distúrbio. Dessa maneira, pode-se conseguir o diagnóstico precoce e evitar métodos de investigação clínica mais invasivos e de difícil interpretação,tais como a eletroneuromiografia e a biópsia muscular, que podem levar a um diagnóstico errado.
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Por que a
sua doação
é importante?
A gente se sente muito bem quando faz algum tipo de doação: seja do nosso valioso tempo a alguém que precisa de atenção, de nossas habilidades e talentos em algum serviço voluntário, ou até de objetos que deixamos de usar, mas que se encaixam perfeitamente na necessidade de outra pessoa. No entanto, existem situações em que é nosso dever ajudar financeiramente uma causa, instituição ou até alguém mais necessitado. E é aí que surge a descrença: em que especificamente o meu dinheiro será investido?
A Associação Brasileira da Síndrome de Prader-Willi é formada por pais e mães que de fato acreditam que vale a pena acordar todos os dias e arregaçar as mangas, plantando sementinhas que irão germinar e formar um jardim repleto de oportunidades para seus filhos que têm a SPW.
Começando pela implementação do diagnóstico precoce, passando pela conscientização e divulgação das características dessa síndrome que é desconhecida pela maioria dos profissionais de saúde, até o acesso gratuito ao tratamento com hormônio do crescimento. Sem falar na criação de centros de excelência para o controle da obesidade e a melhora do comportamento, o direito à educação inclusiva, e a garantia ao bem-estar e à segurança de crianças, jovens e adultos com a SPW e suas famílias.
Muito trabalho, não acha? E é por isso que precisamos de sua contribuição. Se você acredita, nos ajude.
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Doe!
Descubra
o melhor
tratamento
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Cada criança é única, assim como cada criança, adolescente ou adulto com a SPW são únicos. Mesmo tendo a mesma condição genética, a SPW é uma doença de fases, e os tratamentos servem para melhorar um problema, amenizar um sintoma, ou prevenir outras doenças.
Na literatura, podemos encontrar diversos tipos de tratamento para melhorar o desenvolvimento do seu filho. O melhor tratamento e o mais adequado é aquele que funciona para ele, sem estresse e com bons resultados. Podemos citar muitas terapias, mas cabe à família com a ajuda da equipe profissional que acompanha a criança, decidir pela ideal. A única regra para todos é o controle da alimentação. A dieta deve estar presente na vida de todos os indivíduos com SPW.
Clique para saber sobre os tratamentos disponíveis para SPW.
RECUPERE
A SUA VIDA.
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Uma família que convive com a Síndrome de Prader-Willi enfrenta diversos desafios no dia a dia, e seus integrantes podem apresentar sentimentos de perda, depressão, desespero, culpa, solidão, vergonha, além do isolamento social. Tais sentimentos podem ser devastadores.
A família inteira sofre com a síndrome. Você deve procurar ajuda psicológica a fim de lidar melhor com as dificuldades relacionadas a uma rotina estressante e limitadora.
Não hesite em procurar tratamento! O indivíduo com a Síndrome de Prader-Willi precisa de um apoio familiar adequado.​​
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"O que está sendo muito eficaz para o meu filho é a fisioterapia com o método Pediasuit. Ótimo resultado! Agora entraremos com o GH."
Gustavo E. Luciany (MT)
"Infelizmente, no caso do Junior,
o tratamento com GH não foi autorizado pelo médico por causa do problema respiratório. Mas, apesar das dificuldades, sinto-me feliz em ver a evolução no aprendizado e na comunicação. A fisioterapia e a fono ajudaram muito quando ele era bebê."
Valdirene Coelho (PR)
"Estou muito animada com a evolução das meninas na escola. Este ano, com o acompanhamento da mediadora, tiveram um grande avanço: já reconhecem todas as letras do alfabeto e números até 20. O apoio da mediadora foi muito importante. Tive de lutar por este direito, mas valeu a pena!"
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Zenaide Mocellin (mãe de gêmeas com SPW) (PR)
"Adotei a Ana com 3 anos, e, até essa idade, ela não havia recebido nenhum estímulo. Hoje vejo que as terapias são essenciais para os nossos filhos (fonoterapia, fisioterapia, psicopedagogia, psicologia, equoterapia), em conjunto com o GH e as trocas de informações, desabafos, conquistas, entre nós do grupo Cardápio da Vida. Juntos realmente somos mais fortes!"
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Leda Scheiner (SP)
"Fiquei muito receosa com as dificuldades na fala. Muitas vezes, ficava impaciente, tinha medo de o meu filho não conseguir se expressar. A fonoaudiologia é uma aliada forte! Já são três anos de acompanhamento com a fonoaudióloga e hoje vejo como o Davi melhorou. Se expressa bem, tem um vocabulário muito rico e a cada dia evolui um pouco mais."
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Kelly Silvestre (MG)
"O Tratamento com o hormônio do crescimento deve ser iniciado o quanto antes. Talvez, seja o único tratamento na SPW que funcione hoje em dia! No começo tive um certo medo, mas, depois de quatro anos, vi que foi a melhor coisa que fiz para o meu filho."
Gabriella Vieira (RJ)
DIAGNÓSTICO da SPW: critérios
Crianças - 0 a 2 anos 1. Hipotonia e sucção fraca.
2 a 6 anos 1. Hipotonia e histórico de sucção fraca.
2. Atraso no desenvolvimento global.
6 a 12 anos 1. Histórico de hipotonia e sucção fraca (a hipotonia às vezes persiste).
2. Atraso no desenvolvimento global.
3. Apetite excessivo (hiperfagia; preocupação com comida), com obesidade central se não controlado.
Acima de 13 anos 1. Deficiência cognitiva; retardo mental importante, apetite excessivo(hiperfagia; preocupação com comida), com obesidade central se não controlado.
3. Hipogonadismo hipotalâmico e/ou problemas de comportamento típicos(como birras, acessos de raiva, perseveração e
compulsão.
CRITÉRIOS MAIORES: Hipotonia neonatal, problemas com a alimentação na infância, ganho de peso excessivo, características faciais típicas, hipogonadismo, atraso no desenvolvimento e hiperfagia.
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CRITÉRIOS MENORES: Diminuição nos movimentos fetais, problemas comportamentais, distúrbio do sono, apneia do sono, baixa estatura, hipopigmentação, pés e mãos pequenos, dedos afilados, anormalidades oculares, saliva grossa e viscosa, defeitos nas articulações e automutilação da pele.
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ALERTA
MÉDICO
Interações medicamentosas podem comprometer gravemente a respiração
na SPW!
Por Kathy Clark, Enfermeira Chefe, Coordenadora Médica, e Janalee Heinemann, Assistente Social,
Pesquisadora e Relações Internacionais
Gostaríamos de lembrar aos pais que os problemas respiratórios são uma das principais causas de morte em pessoas com SPW. Recentemente, após a morte inesperada de um jovem com SPW em casa, queremos alertar pais e profissionais de saúde sobre os fatores de risco potenciais de interações medicamentosas, principalmente depois de uma cirurgia. A Associação para a Síndrome de Prader-Willi dos Estados Unidos (PWSA-USA) continua coletando e analisando valiosas informações generosamente cedidas pelas famílias após a morte de um integrante com SPW.
Informe todos os profissionais
de saúde sobre os
medicamentos em uso
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Leve uma lista detalhada de cada suplemento e medicação que o paciente com SPW está tomando, com o nome e a dose, em cada consulta aos profissionais de saúde, e certifique-se de mantê-la atualizada. Também é útil levar, de fato, os frascos dos medicamentos em uso em cada consulta. Isso inclui vitaminas, suplementos alimentares (como óleo MCT – composto à base de lipídeos extraídos do óleo de coco refinado) ou outros suplementos (coenzima Q10 ou melatonina); e medicamentos antialérgicos (Fluticasona, Zyrtec). Alguns remédios de venda livre podem ter importante participação em interações medicamentosas graves (como Difenidramina). Medicamentos que necessitam de prescrição, e que são bem tolerados (como a clonidina), podem causar maior sonolência e diminuição da respiração após a cirurgia ou em combinação com um novo analgésico.
Considerações exclusivas
para indivíduos com SPW
Sabemos que as pessoas com SPW em geral absorvem a medicação e a mantém no corpo por mais tempo do que a média das pessoas.
Os medicamentos mais preocupantes incluem analgésicos vendidos com receita, anestésicos e psicotrópicos (para melhora do comportamento), e todos têm o potencial de afetar a respiração em qualquer pessoa. A combinação de diversos novos medicamentos cria a situação mais preocupante, podendo ocorrer mais provavelmente após uma cirurgia.
Anestesia: Apesar de seu filho sempre ser monitorado durante a cirurgia e na recuperação, lembre-se de que os efeitos da anestesia demoram mais a passar em indivíduos com SPW. Esta deve ser sempre uma preocupação em cirurgias ambulatoriais, nas quais o objetivo é dar alta para o paciente o mais rápido possível. Acreditamos ser importante que as pessoas com SPW sejam monitoradas por mais tempo (muitas vezes pernoitando no hospital) para assegurar que a respiração e o estado de alerta voltem ao normal antes de irem para casa.
NÃO permita que seu filho coma após a cirurgia até que esteja totalmente acordado e alerta. Insista com os profissionais de saúde que a transição de líquidos para alimentos sólidos leve mais tempo do que a equipe cirúrgica geralmente sugere. Engasgos são um risco significativo na SPW e podem aumentar com a sedação.
A gastroparesia (distúrbio que desacelera ou interrompe o movimento do alimento do estômago para o intestino delgado) pode ocorrer após a anestesia, criando um bloqueio, que é uma urgência médica. Isso pode ser evitado se for dado mais tempo ao sistema digestivo para "acordar".
Medicações para dor (analgésicos): Indivíduos com SPW são menos sensíveis a dor do que a maioria das pessoas e, por isso, doses mais baixas desses medicamentos são recomendadas. A combinação de anestésicos e analgésicos pode levar à sedação excessiva e diminuição da consciência. Uma vez que ambas as substâncias podem levar mais tempo para serem eliminadas do organismo na SPW, é necessária muita cautela.
Quais são os sinais de alerta?
Um sinal importante e que aparece cedo são mudanças na personalidade do seu filho: no estado de alerta, na vivacidade, na tagarelice ou no senso de humor. Após um procedimento cirúrgico, não leve a criança para casa tomando analgésicos se ela estiver com um aspecto "medicado" (sonolência, sedação etc.). Insista que os profissionais de saúde monitorem seu filho em um lugar seguro até que ele esteja totalmente recuperado.
Problemas respiratórios são sempre uma emergência. A sonolência pode ser sinal de pouca respiração (muita falta de ar para permanecer acordado). A coloração dos lábios deve ser monitorada se houver sonolência - lábios azulados são uma emergência. Pessoas acima do peso têm sempre risco mais elevado de apresentarem problemas respiratórios.
A dor também é um sinal de alerta. A maioria dos analgésicos e anestésicos desacelera a digestão, podendo haver dor abdominal. Considere dores abdominais e/ou abdome distendido um sintoma muito grave e leve a pessoa imediatamente para um pronto-socorro.
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Mais informações (em inglês) sobre questões gastrointestinais, anestesia e cirurgia em pessoas com SPW no site www.pwsausa.org.
Revisado por Elizabeth Roof, Mestre, e membros do Conselho Científico da PWSA (USA) (Dr. Merlin G. Butler) e do Conselho Clínico (Dra. Janice Forster, Dra. Linda Gourash e Dr. Daniel J. Driscoll).
Reproduzido de The Gathered View (ISSN 1077-9965), publicação bimestral da Associação para a Síndrome de Prader-Willi dos Estados Unidos
8588 Potter Park Drive, Suíte 500, Sarasota, Flórida 34238
Publicado em 26 de novembro de 2016.
NOTÍCIAS
1º Simpósio Regional Sobre a Síndrome de Prader-Willi
No dia 25 de agosto, especialistas se reúnem para informar o que há de mais atual na SPW.
Contamos também com a presença de um palestrante internacional!
Um verdadeiro avanço para a nossa comunidade. Prepare-se, programe-se e não perca essa oportunidade.
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Saiba mais
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Caminhadas Contra a Obesidade na SPW - Maio
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Rio de Janeiro
Brasília
Belo Horizonte
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HIPER FASCINANTE
CRISPR/Cas9 – nova tecnologia, sua aplicação e pesquisas com a SPW
Nos últimos anos, a comunidade científica tem testemunhado o surgimento de diversas técnicas de manipulação de genomas. A edição genômica, que usa a tecnologia CRISPR, já é um procedimento de rotina em alguns laboratórios. Essa técnica permite a manipulação de qualquer DNA em locais específicos, adicionando ou eliminando informações como se as “cortássemos com uma tesoura”. Desse modo, podemos atingir e modificar todos os genes que desejarmos sem alterar outras regiões do DNA.
A CRISPR é um mecanismo de defesa antigo e natural encontrado em diversas bactérias. Nos anos 1980, cientistas observaram um padrão diferente em alguns DNAs bacterianos. Nesses micro-organismos, uma sequência de DNA específica se repetia várias vezes e separava regiões com sequências únicas. Eles chamaram essa configuração de “Repetições Palindrômicas Curtas Agrupadas e Regularmente Interespaçadas”, ou CRISPR, na sigla em inglês.
A CRISPR é parte do sistema imunológico bacteriano que mantém sequências do DNA de vírus perigosos no seu próprio código genético para poder reconhecer e se defender dessas ameaças durante os próximos ataques. A primeira parte desse mecanismo de defesa depende de uma molécula que direciona o local do DNA a ser “atacado”, chamada RNA guia. Já a segunda parte depende de outro componente, chamado Cas9 (do inglês, proteínas associadas à CRISPR), que pode cortar precisamente o DNA e, no caso das bactérias, eliminar vírus invasores.
Em resumo, a Cas9 é uma proteína que corta qualquer DNA, e o RNA guia é uma cópia de uma coleção de sequências de DNA que informam à Cas9 onde exatamente deve cortar o DNA. O princípio do mecanismo natural da bactéria foi transferido para as técnicas de laboratório podendo ser utilizado em qualquer organismo.
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Leia o artigo completo (aqui)
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Publicado em 06 de março de 2018.
AFILIADA À
