La asociación SPW Brasil y el Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/FIOCRUZ) ofrecen una prueba molecular gratuita para pacientes con sospecha clínica del Síndrome de Prader-Willi (SPW). El IFF/FIOCRUZ es el primer Centro de Referencia para la Atención de Personas con Enfermedades Raras en el Estado de Río de Janeiro, Brasil, y está acreditado por el Ministerio de la Salud. Su Laboratorio de Alta Complejidad (LACIFF) es un referente en el diagnóstico de los síndromes de Prader-Willi y Angelman.

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¿Cuándo sospechar SPW?

Las personas que presenten las siguientes características clínicas deben ser encaminadas a una evaluación genética:

 

Desde el nacimiento hasta los 2 años de edad

• Hipotonía con dificultad para succionar

De 2 a 6 años de edad

• Hipotonía con antecedentes de dificultad para succionar

• Retraso global en el desarrollo

De 6 a 12 años de edad

• Hipotonía con antecedentes de dificultad para succionar

• Retraso global en el desarrollo

• Ingesta excesiva de alimentos (hiperfagia, compulsión alimentaria) con obesidad central si no se controla el acceso a los alimentos

De 13 años de edad o más

• Hipotonía con antecedentes de dificultad para succionar

• Deterioro cognitivo; por lo general, discapacidad intelectual leve

• Ingesta excesiva de alimentos (hiperfagia, compulsión alimentaria) con obesidad central si no se controla el acceso a los alimentos

• Hipogonadismo hipotalámico

• Problemas de comportamiento (incluso con arrebatos de ira y características obsesivo-compulsivas)

 

Esas características no son las únicas presentes en el SPW; sin embargo, cuando no están presentes, el diagnóstico de este síndrome es muy poco probable.

 

Con el fin de promover el diagnóstico precoz en bebés, la presencia de hipotonía ya es un criterio suficiente para encaminar al paciente a que se someta a pruebas genéticas.

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¿Qué prueba ofrecemos?
El método de prueba que utilizamos es el análisis de alta resolución de fusión sensible a la metilación (MS-HRM), y su sensibilidad llega al 99% en la detección del SPW. La prueba se realiza convirtiéndose el ADN con bisulfito de sodio. Esa modificación es sensible a la metilación y solo los componentesmetilados no se modifican. Después de la amplificación con primers específicos y el posterior análisis de la curva de disociación en alta resolución, se puede determinar el patrón de metilación paterno o materno en la región 15q11-q13 analizada. Los fragmentos correspondientes a la impresión materna y paterna tienen diferentes temperaturas de disociación, por lo que son fácilmente reconocibles.

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ATENCIÓN: SOLO SE ACEPTARÁN PRUEBAS SOLICITADAS POR MÉDICOS.

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Instrucciones para el envío de papel de filtro:

1. Un profesional de la salud debe recolectar de 6 a 8 gotas de sangre en papel de filtro (tarjetas Whatman 903 o Guthrie; no use otros tipos de papel, ya que pueden interferir enel resultado de la prueba)

2. Es fundamental mantener el papel de filtro en un ambiente limpio y con poca humedad hasta que las manchas de sangre se sequen.

3. Cierre la tarjeta evitando tocar la muestra con las manos

4. Identifique la tarjeta recolectora

5. Introduzca la tarjeta recolectora en el sobre de plástico.

6. Póngaloen un sobre de papel, con los siguientes documentos:
   Historial clínico del paciente*
   Declaración de consentimiento informado obligatorio*
   Solicitud médica (en la solicitud,escriba: «Solicito prueba de metilación para diagnóstico del Síndrome de Prader-Willi»)

7. Envíe el sobre con los documentos y la muestra por correo postal registrado (Sedex o FedEx) a la siguiente dirección: 
   Laboratório de Alta Complexidade
   Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/FIOCRUZ)
   Av. Rui Barbosa, 716 – Flamengo – Rio de Janeiro – RJ – CEP: 22250-020
   Comunique ese envío porcorreo electrónico: pwas.diagnostico@iff.fiocruz.br

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*Haga clic aquí para acceder a los documentos del envío de papel de filtro.

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Plazo para los resultados: de 3 a 12 semanas, según la carga de trabajo del laboratorio.

 

La Coordinación del Laboratorio de Alta Complejidad se pondrá en contacto con el médico que solicitó la prueba y le enviará el informe por correo electrónico. Las muestras y la documentación se tratarán con el máximo respeto a la privacidad, y las pruebas que se llevan a cabo cumplen con las mejores prácticas en cuanto a la tecnología de pruebas genéticas.

Si el diagnóstico del Síndrome de Prader-Willi es positivo, el médico solicitante debe orientar a la familia acerca de las características del síndrome, informando qué especialidades médicas y qué equipo multidisciplinario se deben contactar para que deriven al paciente a un genetista y pueda acceder así a asesoramiento genético.

En caso de duda o si necesita ayuda, envíe un correo electrónico a info@spwbrasil.com.br

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